Emily asla "suçlu" olduğunu hayal etmedi Üç başarısız IVF denemesi ve iki düşük yapısının arkasında gizlendi folat genleri.

Olduktan sonra beş yıl boyunca Endometrioz teşhisi konan ilaç ve laparoskopik cerrahi denedi, Ama asla hamilelik engelinin üstesinden gelemedi.

Doktoruna kadar değildi Bir folat metabolizması gen testi, tanıdık olmayan "c.677c> t Rapordaki homozigot mutasyon "cevabı ortaya çıkardı - bu genetik Varyasyon folat metabolizmasını bozuyor ve durumunu kötüleştiriyordu.

Son çalışmalar bunu buldu endometriozis hastaları gibiEmilyMTHFR 677 genetik varyasyonunu taşıma olasılığının iki katından fazla genel infertil popülasyon ile karşılaştırıldığında.

Gözden kaçan genetik Kod - MTHFR mutasyonu ve endometriozis arasındaki gizli bağlantı

Endometriozis, genellikle "üreme çağındaki kadınların görünmez katili" etkiler Dünya çapında kadınların yaklaşık% 10'u.

Sadece neden değil Dismenore ve pelvik ağrı ama aynı zamanda sessizce doğurganlığı zayıflatır.

Yeni bir klinik çalışma yayınlandıKadın Sağlığı DergisiMTHFR gen varyasyonu ve Endometriozis hastalarında doğurganlık zorlukları.

Araştırmacılar 1.588'i analiz etti 158 evre II veya daha yüksek endometriozis dahil olmak üzere infertil kadınlar Laparoskopi ile.

Bunu buldular iki veya daha fazla başarısız IVF döngüleri yaşayan endometriozis hastaları veya Tekrarlayan düşükler,% 21,5'inin MTHFR c.677c> t homozigot Mutasyon - genel infertil popülasyondaki (%10.2) oranın iki katından fazla,, istatistiksel anlamlılık ile (p <0.01).

Daha da önemlisi, vahşi tip MTHFR geni olan hastaların oranı (normal izin verir folat metabolizması) genel infertil popülasyonda% 17.2'den düştü Sadece% 8.2 (P <0.001).

Bu veriler şiddetle önerir Genetik folat metabolizması bozukluklarının, daha şiddetli bir faktör olabileceği Endometriozis hastalarında doğurganlık sorunları.

Nasıl folat metabolizması Gen mutasyonları bir "doğurganlık duvarı" oluşturur

MTHFR geni merkezi bir Folat metabolizmasında rol. Folatı biyoaktif formuna dönüştürür, 6s-5-metiltetrahidrofolat (5-mthf), remetilasyon için gerekli olan Metiyonine homosistein.

C.677c> t Homozigot mutasyon meydana gelir, MTHFR enzim aktivitesi%70 düşer, ciddi şekilde bozulur 5-MTHF üretimi.

Bu bir kaskadayı tetikler efektler:

·        Folat metabolizma bozukluğu: Sentetik folik asit etkili olamaz aktif formuna dönüştürülür, bu da metabolize edilmemiş folik birikimine yol açar Vücutta asit. Bu folat reseptörleri ve taşıyıcılara müdahale eder, Gen düzenlemesini bozar ve uzun vadeli sağlık riskleri oluşturur.

·        Artan oksidatif stres: Anormal homosistein metabolizması, kanda birikim, oksidatif stresi indükleyerek - Üreme daha da zarar veren endometriozis patogenezi Mikroçevre.

·        Yüksek doğurganlık riskleri: Bozulmuş metilasyon DNA sentezini etkiler ve onarım, implantasyon başarısızlığı ve hamilelik kaybı riskini artırma, özellikle endometriozis hastalarında.

Maalesef çok Geleneksel tedaviler sadece lezyonların kendilerine odaklanarak MTHFR gen varyasyonunun "görünmez bariyeri".

Hassas atılım: Genetik testten başarılı hamileliğe kadar

Hala tekrarlanan konusunda endişeli IVF başarısızlıkları mı yoksa erken düşükler mi?

Endişelenme - aktif folat var MTHFR mutasyonları olan birçok endometriozis hastasının üstesinden gelmesine zaten yardımcı oldu doğurganlık zorlukları.

1. Adım: Genetik Tarama
Aşağıdaki kriterleri karşılayan kadınlara, Erken MTHFR gen testine tabi tutulun:

·        İki veya daha fazla başarısız IVF döngüsü;

·        İki veya daha fazla erken düşük
(Bunlar aynı zamanda çalışma popülasyonunun tipik özellikleridir.)

2. Adım: Sakı kullanın Metabolik bariyerleri atlamak için folat
Biyoaktif ile doğrudan tamamlayın folat-6s-5-metiltetrahidrofolat-metabolizma gerektirmeyen ve kolayca emildi. Magnafolat gibi vatandaşlık folatı özellikle uygundur pratik olarak toksik olmayan profili nedeniyle hamileliğe hazırlanan kadınlar için.

Klinik veriler arasında 54 Endometriozis ile tedavi aldıktan sonra doğum tamamlayan hastalar 6s-5-metiltetrahidrofolat, 26 başarılı bir şekilde doğum yaptı- %48.1, ek gebelik komplikasyonu olmadan.

TıpkıEmily, nihayet altı aylık hedeflenen takviyeden sonra aktif folat. Bir zamanlar aşılmaz bir doğurganlık zorluğu gibi görünen şey kesin müdahale yoluyla çözüldü.

Bilim İpucu
Hamilelik sırasında folat takviyesi değil "Daha fazla, o kadar iyi." Önerilen günlük alım 600-800 μg'dir. MTHFR mutasyonunu taşırsanız, yüksek dozlarda sentetik almaktan kaçının Folik asit. Bunun yerine, doktorunuza danışın ve biyoaktif folat alın Folat metabolizması genlerini atlar ve doğrudan emilebilir.

(Not: Bunda durum Makale gerçek araştırma senaryolarından uyarlanmıştır. Lütfen Tıbbi Tavsiyeyi İzleyin tanı ve tedavi için.)

Referans:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T Methilenetetrahidroolat Redüktaz Tek Nükleotid Polimorfizmleri Endometriozisli infertil hastaların bir alt grubunda prevalansın artması.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.