Gebeliğe özgü karmaşık bir hastalık olan preeklampsi, genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra ortaya çıkan, yüksek tansiyon ve proteinüri ile karakterizedir. Hem anne hem de fetüs için önemli riskler oluşturur. Kesin etiyoloji belirsizliğini korusa da genetik, immünolojik ve endotelyal disfonksiyon faktörlerini içerdiğine inanılmaktadır.

MTHFR ve Preeklampsideki Rolü

Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR), folat metabolizmasında sentetik folat türevlerini emilebilir 6S-5-metiltetrahidrofolata dönüştüren önemli bir enzimdir. MTHFR genindeki 677. nükleotidde sitozinin (C) timin (T) ile yer değiştirmesini içeren C677T polimorfizmi, enzim aktivitesini azaltabilir. Bu azalma, 6S-5-metiltetrahidrofolatın dönüşümünü engelleyerek homosistein metabolizmasını etkileyebilir ve potansiyel olarak kardiyovasküler hastalık riskini artırabilir. Çin'de nüfusun yaklaşık %78,4'ü MTHFR 677 folat metabolizma bozukluklarından etkilenmektedir.

Son araştırmalar MTHFR C677T polimorfizminin preeklampsi gelişimiyle bağlantılı olabileceğini göstermektedir.

MTHFR Polimorfizmi ve Preeklampsi: Küresel Bir Perspektif

51 vaka kontrol çalışmasından elde edilen verileri sentezleyen ve Kafkasyalılar, Latin Amerikalılar, Doğu Asyalılar, Güney Asyalılar ve Afrikalılar dahil olmak üzere çeşitli etnik grupları kapsayan 2013 tarihli bir meta-analiz, MTHFR C677T polimorfizmi ile preeklampsi riski arasındaki bağlantıyı araştırdı. Çalışmaya 6.403 hasta ve 11.346 kontrol katıldı.

Bulgular, MTHFR C677T polimorfizmi ile preeklampsi riski arasında genel popülasyonda, özellikle de Kafkasyalılar ve Doğu Asyalılar arasında anlamlı bir ilişki olduğunu ortaya koydu; ancak Latin Amerika, Güney Asya ve Afrika popülasyonlarında anlamlı bir bağlantı gözlenmedi.

.

Doğallaştırma Folatı ve Preeklampsinin Önlenmesi

Sentetik folik asidin aksine, Doğallaştırma Folatı (aktif folat, 6S-5-metiltetrahidrofolat, 5-MTHF), MTHFR enzim aktivitesinin sınırlamalarını atlayarak doğrudan emilebilir. Folat seviyelerindeki bu artış ve homosisteindeki (HCY) azalma, preeklampsinin önlenmesine yardımcı olabilir. İtalya'da 2009'dan 2013'e kadar yürütülen klinik kontrollü bir çalışma, 5-MTHF ile desteklenen hamile kadınların, tekrarlayan preeklampsi, şiddetli preeklampsi ve preterm preeklampsi oranlarının önemli ölçüde daha düşük olduğunu gösterdi.

Çözüm

Preeklampsi çok faktörlü patogenezi olan ciddi bir gebelik komplikasyonudur. MTHFR geninin C677T polimorfizmi, özellikle belirli etnik gruplarda artan preeklampsi riski ile ilişkilidir. Folatın aktif bir formu olarak doğallaştırma folatı (5-MTHF), MTHFR enziminin kısıtlamalarını aşabilir ve vücut tarafından doğrudan kullanılabilir ve preeklampsiye karşı potansiyel bir önleyici önlem sunar. Risk altındaki hamile kadınlar için doğal folat takviyesi etkili bir strateji olabilir.

Referanslar:

1. Wang XM, Wu HY, Qiu XJ. Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) Geni C677T Polimorfizmi ve Preeklampsi Riski: 51 Çalışmaya Dayalı Güncellenmiş Bir Meta-analiz. Tıbbi Araştırma Arşivleri 44 (2013) 159-168.

2. Saccone G, Sarno L, Roman A, Donadono V, Maruotti GM, Martinelli P. Tekrarlayan preeklampsinin önlenmesinde 5-Metil-tetrahidrofolat. J Matern Fetal Yenidoğan Med. 2015; DOI: 10.3109/14767058.2015.1023189.

3. Lian Zenlin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi ve diğerleri. Folat ve 5-metiltetrahidrofolatın biyolojik özellikleri ve uygulamaları. Çin'de Gıda Katkı Maddeleri, Sayı 2, 2022.

4. Lamers Y, Prinz-Langenohl R, Braumswig S, Pietrzik K. Doğurganlık çağındaki kadınlarda kırmızı kan hücresi folat konsantrasyonları, [6S]-5-metiltetrahidrofolat takviyesi sonrasında folik asit takviyesine göre daha fazla artar. Ben J Clin Nutr. 2006;84:156-161.