1. MTHFR geni C677T polimorfizmi, MTHFR aktivitesinin azalmasına neden olur, homosistein seviyelerinin yükselmesine neden olur, sitotoksisiteye neden olur, vasküler endotelyal hücre hasarına neden olur, vasküler düz kas hücresi proliferasyonunu uyarır, vücudun kan pıhtılaşmasını ve fibrinolitik sistemini tahrip eder, sonunda ateroskleroza yol açar, artışa neden olur. koroner kalp hastalığı, beyin enfarktüsü gibi kardiyo-serebrovasküler hastalık riski.

2. MTHFR C677T gen polimorfizmi, homosisteinin S-adenozin metiyonine dönüşümünün engellenmesine yol açar, bu da metiyonin veya S-adenozin metiyonin sentezini ve lenfositlerdeki metilasyon sürecini etkiler. DNA metilasyonu gen ekspresyonunu etkilediğinden, MTHFR C677T gen polimorfizmi hatalı hücre büyümesi aktarımına veya karsinogenezise yol açabilir.