MTHFR (metilenTetrahidrofolat redüktaz), folat metabolizması sürecinde 5,10-metilentetrahidrofolatın dönüşümünü katalize edebilen önemli bir enzimdir.5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)metil gruplarının dolaylı bir donörü olarak senteze katılırpürin ve pirimidinlerin sentezini ve vücuttaki DNA, RNA ve proteinlerin metilasyonunu sağlayarak vücuttaki normal homosistein seviyelerini korur.
MTHFR'de genetik polimorfizmler vardır ve en muhtemel mutasyon bölgesi C677T'dir.
MTHFR C677T mutasyonu, aktivitesini önemli ölçüde azaltabilir.MTHFR enzimive aşağıdaki üç genotip vardır.
Genotip |
MTHFR etkinliği |
Folat metabolizması bozukluğu |
677CC |
100% |
Normal |
677BT |
%65 |
Orta risk |
677TT |
%30 |
Yüksek risk |