MTHFR nedir?

MTHFR (metilenTetrahidrofolat redüktaz), folat metabolizması sürecinde 5,10-metilentetrahidrofolatın dönüşümünü katalize edebilen önemli bir enzimdir.5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)metil gruplarının dolaylı bir donörü olarak senteze katılırpürin ve pirimidinlerin sentezini ve vücuttaki DNA, RNA ve proteinlerin metilasyonunu sağlayarak vücuttaki normal homosistein seviyelerini korur.


What is MTHFR

 

MTHFR'de genetik polimorfizmler vardır ve en muhtemel mutasyon bölgesi C677T'dir.

MTHFR C677T mutasyonu, aktivitesini önemli ölçüde azaltabilir.MTHFR enzimive aşağıdaki üç genotip vardır.


Genotip

MTHFR etkinliği

Folat metabolizması bozukluğu

677CC

100%

Normal

677BT

%65

Orta risk

677TT

%30

Yüksek risk



Hadi Konuşalım

Yardım etmek için buradayız

Bize Ulaşın
 

展开
TOP