"Doktor, folat metabolizma testi sonucum TT tipi pozitif çıktı. Bu durum bebeğimi etkileyebilir mi?"

Bebek hazırlığı yolculuğunun bir parçası olarak anne adayları, doğacak çocuklarına her zaman en kapsamlı beslenme desteğini sağlamaya çalışırlar. Önemli bir B vitamini olan folat, nöral tüp defektlerini ve diğer konjenital anormallikleri önlemedeki rolüyle bilinir. Ancak folatın tüm formları vücut tarafından aynı verimlilikle emilmez. Bu tartışmada MTHFR genindeki varyasyonların folat metabolizmasını nasıl etkileyebileceğini ve hamilelik planlayanlar için hangi kişiselleştirilmiş folat takviyesi stratejilerinin mevcut olduğunu keşfedeceğiz.

Folat Metabolizmasını Anlamak

Folatın metabolik yolunu anlayarak başlayalım. Yaygın olarak tüketilen folat, vücudun emilim için endojen forma, 6S-5-metiltetrahidrofolata dönüştürmesi gereken sentetik folik asittir.

MTHFR (5,10-metilentetrahidrofolat redüktaz), folat metabolizması yolunda önemli bir enzimdir ve folik asidin, hücre büyümesi ve DNA sentezi için gerekli bir süreç olan 6S-5-metiltetrahidrofolata dönüşümünü kolaylaştırır. MTHFR geninin C677T varyantı, özellikle de homozigot TT formunda, enzimin aktivitesini azaltarak folat metabolizması kapasitesinin azalmasına yol açar. Bu, optimal olmayan folat seviyelerine ve yüksek homosistein seviyelerine neden olarak bazı doğum kusurları riskini artırabilir.

Azalan Enzim Aktivitesi:MTHFR genindeki C677T mutasyonu, nükleotidi C'den T'ye değiştirerek polipeptit zincirindeki 222. amino asidi alaninden valine değiştirir. Bu modifikasyon MTHFR enzim aktivitesini önemli ölçüde azaltır. Heterozigotlar (CT tipi), vahşi tip CC'nin enzim aktivitesinin %65'ini sergilerken, homozigot mutantlar (TT tipi) yalnızca %30'unu sergiler.

Folat Metabolik Bozuklukları:MTHFR enziminin azaltılmış aktivitesi, 6S-5-metiltetrahidrofolat (L-5-MTHF) üretimini sınırlayarak DNA metilasyonunu ve sentezini etkiler. Bu hücre bölünmesini ve embriyonik gelişimi engelleyebilir.

Yüksek Homosistein Düzeyleri:MTHFR, homosisteinin metiyonine dönüştürülmesinden sorumlu olduğundan, enzim aktivitesinin azalması, hiperhomosisteinemi ile ilişkili olarak homosistein düzeylerinin artmasına neden olur.

MTHFR Polimorfizmi ve Doğum Kusurları

Araştırmalar, yetersiz folat alımına sahip MTHFR TT genotipine sahip annelerin, bebekleri için aşağıdakiler de dahil olmak üzere artan risklerle karşı karşıya olduğunu göstermiştir:

• CC genotipine sahip annelere kıyasla 1,2 kat daha fazla doğuştan kalp hastalığı riski.
• Nöral tüp defekti riski 2 kat daha yüksektir.
• Down sendromuna yakalanma riski 2,6 kat daha fazla.
• Hamilelikten önce folik asit almayan MTHFR TT genotipine sahip annelerde yarık dudak damak riski 5,9 kat daha fazladır.

MTHFR Mutasyonları ve Doğum Kusurları

Bebekleri için mümkün olan en iyi başlangıcı sağlama arzusunu anlayan anne adayları, MTHFR TT genotipinin folat metabolizmasında ortaya çıkardığı zorluklar konusunda endişe duyabilirler. İçiniz rahat olsun, modern tıbbi gelişmeler çözümler sağlamıştır.

Kişiselleştirilmiş Folat Takviyesi: Doğallaştırma Folatı

Sentetik folik asidin emilim için 6S-5-metiltetrahidrofolata dönüştürülmesi gerektiği göz önüne alındığında, doğrudan 6S-5-metiltetrahidrofolat (aktif folat) takviyesi, MTHFR enzim varyasyonlarının getirdiği sınırlamaları etkili bir şekilde atlayabilir.

Doğum öncesi dönemde bebeğe en saf ve en güvenli bakımı sağlamak çok önemlidir. Aktif folatın çeşitli formları arasında doğallaştırma folatı, güvenliği açısından öne çıkıyor. Formaldehit ve p-toluensülfonik asit gibi zararlı maddeler olmadan üretilir ve JK12A ve 5-metiltetrahidrofolat gibi zararlı yabancı maddelerin içeriğini patentli teknolojiyle sıkı bir şekilde kontrol ederek neredeyse toksik olmayan bir güvenlik düzeyi sağlar. Bu, folatın sağlık açısından faydalarından endişe duymadan yararlanmanızı sağlar.

Doğum öncesi yolculuğunuz sırasında doğallaştırma folatını şefkatli bir arkadaş olarak benimseyin. Siz ve bebeğiniz için en saf ve en güvenli biçimde güçlü folat desteği sağlayacak ve yeni yaşamın gelişini öngörmenize yardımcı olacaktır. Bu süreç neşe ve huzurla dolsun.

Vatandaşlığa Kabul Folat Sertifikası

Referanslar:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi ve diğerleri. Folat ve 5-metiltetrahidrofolatın biyolojik özellikleri ve uygulamaları. Çin'de Gıda Katkı Maddeleri, 2022, Sayı 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Folik Asit ve L-5-Metiltetrahidrofolat Klinik Farmakokinetik ve Farmakodinamiklerin Karşılaştırması. Clin Farmakokineti. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, FWA'yı Yükseltir. Koroner arter hastalığı olan hastalarda 5metiltetrahidrofolat ve folik asitin kullanımına ilişkin farmakokinetik çalışma. Br J Pharmacol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. İnsan karaciğerindeki dihidrofolat redüktazın son derece yavaş ve değişken aktivitesi ve bunun yüksek folik asit alımına etkileri. Proc Natl Acad Sci ABD 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Dainty JR, Finglas PM. İnsan deneklerde folik asit metabolizması yeniden gözden geçirildi: Birleşik Krallık'ta önerilen zorunlu folik asit takviyesinin potansiyel etkileri. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, folik asit ve 5-metiltetrahidrofolat aynı şey değildir. Ksenobiyotik. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.