İstatistikler, kısır çiftlerin evli çiftlerin yaklaşık yüzde 10 ila 15'ini oluşturduğunu gösteriyor. Yarı erkek, yarı kadın faktörler vardır. Klinik tanıdaki ilerlemelere rağmen çiftlerin yaklaşık yarısında kısırlık tespit edilememektedir.

Folik asit metabolizmasını etkileyen folik asit metabolizma bozukluğu (MTHFR gen mutasyonu) bu kısırlık faktörlerinden biridir.MTHFRgen polimorfizmi ve erkek kısırlığı. MTHFR geni 1P36.32'ye eşlendi ve 656 amino asit içeren bir proteini kodladı. MTHFR geninin yaygın polimorfizmleri C677T(RS1801133) ve A1298C'dir (RS1801131). MTHFR, folik asit ve homosisteinin (Hcy) metabolizmasında, 5, 10-metiltetrahidrofolik asidin 5-metiltetrahidrofolik asite dönüşümüne aracılık eden önemli bir enzimdir. 5-metiltetrahidrofolik asit, hücrelerdeki DNA metilasyon reaksiyonları için hammadde sağlar. Aynı zamanda, metiyonin sentetazın katalizi altında ve koenzim olarak B12 vitamini ile bir metil donörü olarak görev yapar, kan Hcy'nin metionin (Met) oluşturmak üzere yeniden metilasyonuna neden olur, böylece plazma Hcy'nin normal seviyesini korur ve hiperhomosistein (Hhcy) oluşumunun önlenmesi.

Folik asit, insan vücudunun kendi kendine sentezleyemediği ancak besinlerle alınması gereken, suda çözünebilen bir B vitaminidir. Önemli bir mikro besin ve antioksidandır. Etkili olabilmesi için vücudun aldığı folik asidin 5-METİLtetrahidrofolik asite dönüştürülmesi gerekir. Vücutta Hcy seviyesi yüksek olduğunda, folik asit alımı azalırsa veya yetersiz kalırsa, vücut yüksek Hcy'nin neden olduğu oksidatif strese karşı koyabilecek yeterli 5-metil-tetrafhidrofolik asit içermez, bu da spermin DNA hasarına yol açabilir ve spermi etkileyebilir. doğurganlık.

MTHFR gen polimorfizmi ve kadınlarda spontan düşük Gebeliğin 28 haftadan küçük olması, fetal ağırlığın 1000 gr'ın altında olması ve doğal sonlanması spontan düşük olarak adlandırılır. Etiyolojisinde embriyolojik faktörler, anneye ait faktörler, babaya ait faktörler ve çevresel faktörler yer alır. Tekrarlayan kürtaj, aynı partner tarafından art arda 3 veya daha fazla kez meydana gelen spontan kürtajdır. Kan hiper pıhtılaşması, açıklanamayan tekrarlayan spontan düşüklerin oluşumuyla yakından ilişkilidir ve hiperhomosistein, kanın aşırı pıhtılaşması ve ilgili hastalıklar için bağımsız bir risk faktörüdür.

MTHFR gen mutasyonları in vivo Hcy düzeylerini artırarak hiperhomosisteinemiye (Hhcy) yol açar. Hhcy'nin vasküler endotelyal hasara neden olması ve tromboza yol açması kolaydır, bu da son yıllarda keşfedilen kanın aşırı pıhtılaşma durumunun oluşmasının önemli nedenlerinden biridir.

Ayrıca in vivo 5-metiltetrahidrofolik asit eksikliği nedeniyleMTHFR'nin aktivitesiPlasenta dokusunda azalma, fetal büyüme ve gelişme için gerekli olan biyolojik bir bileşen olan DNA'nın yetersiz metilasyonuna neden olur, bu da DNA sentezi ve onarımı sürecinde engellere yol açarak tekrarlayan spontan düşüklere neden olur.