Folat metabolize edici enzim gen polimorfizmleri, bozulmuş folat metabolizmasına yol açabilir. Yukarıda belirtildiği gibi, 5,10-metilentetrahidrofolatredüktaz genellikle üç genotipe ayrılır.
Bu da vücuttaki folik asidin dönüşümünü zorlaştırır.
MTHFR677TT geninin taşıyıcılarının folat metabolizmasında ciddi bir bozulmaya sahip olduğu söylenir.
MTHFR677CT geninin taşıyıcılarının folat metabolizmasında orta düzeyde bir bozukluğa sahip olduğu söylenmektedir.
Bu genotipler, sadece düşük folat kullanımına yol açmaz, aynı zamanda bazı hastalıklara yatkınlık da sağlar.
Folat metabolizmasında bir bozukluk olup olmadığını belirlemek için farklı folat metabolize edici enzimlerdeki mutasyonları belirlemek için genetik testler artık mevcuttur, böylece eksikliklerini gidermek için karşı önlemler planlanabilir.
Yıllarca süren çalışmalardan sonra, bilim adamları Magnafolate'i geliştirdiler.
magnafolaten saf ve en kararlı biyo-aktif folatı elde edebilen benzersiz patent korumalı C kristalli L-5-Metiltetrahidrofolat Kalsiyum tuzudur (L-5-MTHF Ca).
Magnafolat doğrudan emilebilir, metabolizma yoktur, tüm insanlar için uygulanır (MTHFR mutant popülasyonu dahil).